Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare (prévalence de 1/500 000 à 1/150 000), à transmission autosomique récessive entraînant un vieillissement précoce avec une athérosclérose, une cataracte bilatérale, des modifications caractéristiques du visage, de la peau et du tissu sous cutané, un diabète sucré et une incidence élevée de certains types de cancers. Il débute en général à l’adolescence avec un pic à 30 ans, cependant des formes découvertes à un âge plus avancé (51–60 ans) ont été décrites.

Nous rapportons deux cas de malades présentant un syndrome de Werner ; l’un diagnostiqué à un âge jeune, l’autre à un âge relativement tardif.

Cas clinique 1 : patiente âgée de 24 ans, célibataire, issue d’un mariage consanguin, est admise pour troubles trophiques du pied avec des ulcérations de la malléole externe suintantes. Ces lésions évoluent depuis une année suite à une chute de son vélo. Son poids était de 22kg pour une taille égale à 1m32. L’aspect cutané de la face et des extrémités était sclérodermiforme (donnant « l’aspect faciès d’oiseau »). Par ailleurs, l’examen physique notait une augmentation de volume du lobe gauche de la thyroïde, une canitie, des membres grêles avec une amyotrophie. Le bilan thyroïdien était normal.

L’examen ophtalmologique trouvait une cataracte cortico-nucléaire bilatérale et un début de rétinopathie pigmentaire.

L’échographie cervicale révélait une thyroïde muktikystique. L’écho-doppler des artères des membres inférieurs montrait une médiacalcose avec discret retentissement hémodynamique.

Une étude génétique était réalisée à la recherche d’une mutation génique responsable de ce syndrome de Werner.

Cas clinique 2 : patient âgé de 46 ans, issu d’un mariage non consanguin, est admis pour prise en charge d’une dermohypodermite infectieuse non nécrosante. L’examen clinique objectivait une alopécie, une dépilation des sourcils, des cheveux fins, une sclérose cutanée avec sclérodactylie et atrophie des tissus sous cutanés du visage et des extrémités. Il avait un visage caractéristique avec disparition des rides frontales, nez fin et pseudo exophtalmie par lipoatrophie périorbitaire. Il présentait aussi des troubles de la mémoire et une dysphonie.

La glycémie était normale. Le bilan lipidique et le bilan thyroïdien étaient normaux.

La biopsie cutanée montrait des signes indirects de vieillissement accéléré.

L’ostéodensitométrie objectivait une ostéoporose lombaire et fémorale.

L’électrocardiogramme et l’échographie transthoracique étaient sans anomalies, L’écho-doppler artériel des membres inférieurs objectivait une infiltration athéromateuse étendue des axes artériels des deux membres inférieurs. L’examen ophtalmologique montrait une cataracte bilatérale. Le scanner cérébral notait une atrophie corticale sous-tentorielle.

Une étude génétique était réalisée à la recherche d’une mutation génique responsable de ce syndrome de Werner.

Dans le syndrome de Werner, on note une fréquence élevée d’athérome avec des localisations multiples notamment coronaire, pulmonaire et surtout au niveau des artères des membres inférieurs. Ceci augmente la mortalité cardiovasculaire et réduit l’espérance de vie chez ces patients. La reconnaissance précoce de cette affection doit permettre la mise en place d’un suivi adapté ainsi que le dépistage et le traitement des complications cardiovasculaires, oculaires, endocriniennes et tumorales. La prise en charge est multidisciplinaire en fonction des handicaps qui sont déjà installés.